Ciencia e innovación al servicio de pacientes e investigadores

La financiación de proyectos de investigación sobre enfermedades raras (ER) cosecha importantes éxitos en el primer semestre de 2009.

Articulados a través del CIBERER y circunscritos al ámbito de las ER, asientan las bases para el futuro desarrollo de fármacos para prevenir la principal enfermedad causante de la pérdida de visión entre los españoles mayores de 65 años (DMAE), nuevas estrategias terapéuticas basadas en la corrección genética de células sanguíneas que podrían ser aplicables a nuevas enfermedades genéticas e importantes avances en el diagnóstico de enfermedades como el Síndrome de Usher, entre otros.

Valencia, 18 de junio de 2009.- La financiación de proyectos de investigación en

el campo de las enfermedades raras articulada a través del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), se ha traducido en importantes avances en los seis primeros meses de 2009. A medio plazo, éstos pueden contribuir a avanzar en el desarrollo de nuevas formas de diagnóstico y tratamiento para algunas de estas enfermedades poco frecuentes (en su mayor parte -80%- las ER son de origen genético), así como impulsar nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender otras enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población.

La financiación de este tipo de proyectos de investigación sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que producen las enfermedades raras son el “germen” para el desarrollo de tratamientos efectivos, los denominados medicamentos huérfanos, desarrollados por la incipiente industria biotecnológica. Desde este punto de vista, el CIBERER también dirige sus esfuerzos a generar puntos de encuentro entre los investigadores y la industria biosanitaria, contribuyendo a promover la I+D+i.

Entre los avances más representativos conseguidos a través de distintos proyectos financiados y/o co-financiados por el CIBERER, destacan:

1. Prueba de concepto de una nueva estrategia terapéutica basada en la corrección genética de células sanguíneas, en este caso provenientes de células de piel de una ER de origen genético como es la Anemia de Fanconi, que podría ser aplicable a numerosas enfermedades genéticas.

El trabajo, en el que ha colaborado económicamente el CIBERER y realizado de forma conjunta por los equipos de los doctores Jordi Surrallés (CIBERER-UAB ), Juan Carlos Izpisúa-Belmonte (CMRB) , Juan Bueren (CIBERER-CIEMAT ) y Ángel Raya (CMRB y CIBER-BBN ), ha permitido generar, por primera vez, células sanguíneas corregidas genéticamente a partir de células de la piel de pacientes afectados por una enfermedad rara de origen genético: la anemia de Fanconi. Los resultados de la investigación, que se ha publicado en la revista “Nature”,
ponen de manifiesto la potencialidad de esta nueva estrategia terapéutica para generar tejidos sanos a partir de la propia piel de afectados por enfermedades genéticas, por lo que podría ser también aplicable a muchas otras enfermedades de origen genético en el futuro.

2. El descubrimiento de una variante genética que protege frente a la denominada “Degeneración Macular Asociada a la Edad” (DMAE), una enfermedad que afecta principalmente a los mayores de 65 años y es la causa principal de la pérdida de visión entre los españoles.

Las investigaciones, que han sido desarrolladas tanto por científicos españoles como británicos, abren las puertas al desarrollo de fármacos que prevengan el desarrollo de la enfermedad y sus síntomas. En esta investigación, ha participado el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba (investigador CIBERER – CSIC ), para quien resulta fundamental el desarrollo de nuevos compuestos que permitan actuar sobre las fases más precoces del proceso degenerativo.

En España, aproximadamente siete millones de personas superan los 65 años de edad, siendo potencialmente susceptibles de padecer esta enfermedad que supone un alto grado de discapacidad. Asimismo, recientes estudios epidemiológicos realizados en EE.UU. apuntan a que en 2020 el número de afectados de DMAE se habrá incrementado un 50%.

3. La identificación de la mayoría de los genes implicados en el síndrome de Usher, una ER hereditaria que implica trastornos de la audición, de la visión (llamado retinosis pigmentaria) y, en ocasiones, problemas de equilibrio, así como la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menor tiempo.

Los importantes avances logrados son fruto de los esfuerzos coordinados por parte de varios laboratorios europeos y americanos. Destaca la contribución del Dr. José María Millán (CIBERER-Instituto de Investigación La Fe de Valencia). En España 4 de cada 100.000 personas sufren esta enfermedad para la que actualmente no existe cura por lo que el mejor tratamiento radica su identificación temprana, lo cual es esencial para el éxito de los tratamientos paliativos, de la rehabilitación y de la educación especializada dadas sus dramáticas consecuencias sobre la percepción sensorial del paciente (ya que combina sordera y ceguera).

Asimismo, también destacan las contribuciones llevadas a cabo por diversos grupos e investigadores del CIBERER que permitirán impulsar el conocimiento sobre determinadas ER de origen genético. Entre ellas:

▪ El estudio en el que ha participado la Dra. Carmen Ayuso, investigadora de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, que ha permitido identificar la existencia de una alteración cromosómica estructural aparentemente equilibrada (sin pérdida ni ganancia de material genético) que se asocia a la presencia de un defecto congénito facial, denominado secuencia de Pierre Robin. El estudio se publicó en Nature Genetics el pasado mes de febrero.

▪ Dos estudios, que han contado con las aportaciones de los doctores Miguel Ángel Moreno-Pelayo y Felipe Moreno del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y miembros del CIBERER, han descubierto que mutaciones en un microARN provocan una enfermedad monogénica que tiene como consecuencia pérdida auditiva progresiva. Ambos se publicaron en la revista Nature Genetics el pasado mes de abril.
▪ Finalmente, el grupo de investigación del Dr. Javier Benítez, del CNIO y del CIBERER, participó en dos estudios publicados en Nature Genetics el pasado mes de marzo que han permitido detectar varios genes que elevan la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama.

Financiación de proyectos de I+D+i para más de 3 millones de afectados por enfermedades raras en España

En España existen aproximadamente 3 millones de personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara, es decir, por alguno de los tipos de trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja (5 afectados por cada 10.000 habitantes). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo y de alto nivel de complejidad.

Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial.

En el caso de Europa, estos procesos afectan a entre el 6% y el 8% de la población, que se traduce entre 24 y 36 millones de personas. En la UE, de los 27 Estados miembros esta cifra representa aproximadamente 246.000 personas por enfermedad, la mayoría de ellas (alrededor de un 80%) son enfermedades genéticas. Otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

Como referente en la investigación sobre enfermedades raras, el CIBERER pretende contribuir a la mejora de la atención sanitaria a través de la aplicación clínica de los resultados de la investigación. Esto no podría ser de otra manera ya que muchos grupos están localizados en hospitales y numerosos investigadores desarrollan una intensa actividad clínica. La labor del CIBERER, por lo tanto, no acaba con la generación del conocimiento, sino que se completa con el traslado de éste desde el laboratorio a la clínica y viceversa, respondiendo al concepto global de Investigación Traslativa o Traslacional. En ese sentido, el CIBERER está abierto a la colaboración con cualquier entidad pública o privada para poder establecer sinergias en el estudio, diagnóstico y traslación terapéutica en enfermedades raras.

Acerca de CIBERER

CIBERER es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras (ER). Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación biomédica básica, la investigación clínica y la epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, dando respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos.

CIBERER nace en noviembre de 2006 organizado jurídicamente como un consorcio público donde participan diversas instituciones representativas de la Administración General del Estado, las Comunidades Autónomas y otras de carácter no institucional: un total de 30 instituciones consorciadas. CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 60 grupos de investigación. Los fondos gestionados por CIBERER proceden del Estado, concretamente del Ministerio de Ciencia e Innovación, quien los canaliza a través del Instituto de Salud Carlos III. No obstante, CIBERER tiene potestad para poder captar otros recursos de fundaciones y/o fondos de investigación.

El modelo de investigación en red que lidera el CIBERER permite optimizar los costes y recursos destinados a la investigación sobre ER, apostando por la creación de sinergias entre grupos de investigadores y buscando la maximización de los resultados obtenidos por éstos.

Para mayor información:
Gabinete de prensa del CIBERER
Duomo Comunicación: +34 91 311 92 89 / 90
Raquel Lumbreras raquel_lumbreras@duomocomunicacion.com
Tristán Moreno-Torroba tristan_moreno@duomocomunicacion.com
www.ciberer.es

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