Andalucía desarrollará un programa de terapia génica para tratar un tipo específico de ceguera hereditaria

Un equipo internacional, liderado por científicos de la comunidad autónoma, ha logrado identificar un nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina

Andalucía va a poner en marcha un programa de terapia génica con el objetivo de encontrar nuevos tratamientos para un tipo específico de ceguera, denominada distrofia hereditaria de retina, que, en la actualidad, no cuenta con fármacos efectivos. El desarrollo de estas actuaciones se produce después de que un equipo internacional, liderado por investigadores andaluces, haya identificado un nuevo gen causante de esta patología, lo que facilitará avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenirla o tratarla.

La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha presentado hoy esta nueva iniciativa de su departamento, acompañada por el director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, y por el profesor Shomi Batacharya, un experto de ámbito internacional en el campo de la genética clínica y la visión, que se incorporará como director científico asociado al Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica.

En este sentido, la identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina ha sido posible gracias a un equipo liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, dirigida por Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por Batacharya.

La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad genética, que afecta a una de cada 4.000 personas y provoca la ceguera a quienes la padecen. En el caso del nuevo gen identificado y caracterizado por los investigadores andaluces, se estima que su defecto causa el 14% del total de las distrofias hereditarias, lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas.

Ésta ha sido la primera vez que un grupo andaluz lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria y altamente invalidante, que se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras.

Transferencia de material genético El descubrimiento del nuevo gen permitirá impulsar en Andalucía una línea de investigación en terapia génica, que conducirá a un ensayo clínico encaminado a hallar nuevas estrategias terapéuticas para esta ceguera hereditaria. La terapia génica pretende introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas –derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso.

La forma de introducir estos genes puede ser mediante métodos físico-químicos, pero la forma más eficaz es empleando determinados tipos de virus convenientemente modificados, a los que se incorporan los genes que se requieren para la enfermedad. Estos genes, al infectar las células del sujeto enfermo, le incorporan el ADN normal, con el objetivo de corregir el defecto genético del gen mutado.

En este caso concreto, el grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al ojo, con el fin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.

Esto supondrá la introducción de copias de genes normales capaces de sustituir la función del gen defectuoso, reemplazando unos a otros de manera que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera.

En la actualidad, y tras la caracterización del gen, el siguiente paso es iniciar el ensayo clínico en un modelo animal. Esta fase, que se realizará de manera coordinada con los equipos internacionales, comenzará con la generación de un modelo animal que presente las mismas mutaciones que se han detectado en este tipo de distrofia de retina.

Tras este paso, de gran complejidad científica porque conlleva un seguimiento de la degeneración de la enfermedad, se estudiará la terapia génica y se analizará la evolución de los animales y la efectividad o no del tratamiento. En caso de que los resultados sean satisfactorios, podría comenzar la fase de ensayo clínico con los pacientes afectados por esta patología. Globalmente, este proyecto supondrá una inversión de la Junta de Andalucía de 1,1 millones de euros para un periodo de cinco años.

Tan sólo tres grupos trabajan en España en ensayos clínicos en terapia génica, aunque el del Hospital Virgen del Rocío será el único que lo hará en un gen identificado por sus propios investigadores. Además, sólo un grupo del mundo investiga en terapia génica en los ojos, y el de Andalucía será el primero en hacerlo en distrofia de la retina.

Esta nueva línea de trabajo se enmarca en las actuaciones desarrolladas por la Administración andaluza en el ámbito de la genética, que, junto al de la medicina regenerativa y la nanomedicina, constituyen los tres pilares en los que se sustenta la estrategia investigadora en la comunidad.

Precisamente, la Consejería de Salud ha puesto en marcha un Plan de Genética, que contempla un importante impulso a la genética clínica, la formación de los profesionales y la investigación en este ámbito. Asimismo, la Ley de Genética de Andalucía regula el derecho de los ciudadanos a recibir consejo genético para prevenir y detectar posibles enfermedades, así como las condiciones en que se realizarán los análisis genéticos destinados a la asistencia sanitaria o la investigación biomédica.

En esta misma línea, desde hace dos años los andaluces tienen derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, que permite a los padres con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias tener hijos libres de estas patologías. Ya han nacido en la comunidad un total de cinco bebés a través de esta técnica.

Fuente de la noticia: Noticias-Web SAS. Consejería de salud http://www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/principal/noticia.asp?codcontenido=5815"

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